Syndroom van Marfan

Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening waarbij het bindweefsel in het lichaam niet goed wordt aangemaakt. Bindweefsel geeft steun aan de organen in het lichaam, onder andere aan de grote lichaamsslagader (aorta). Door de gestoorde aanmaak van het bindweefsel kan de aorta bij patiënten met het syndroom van Marfan groter worden. Hoe groter de aortadiameter wordt, hoe groter de kans is dat de aorta scheurt. Het scheuren van de aorta is meestal fataal.

Onderzoek / diagnose

Het syndroom van Marfan kan worden vastgesteld op grond van klinische kenmerken in diverse organen:

  • Hart en vaten: verwijde aorta/scheur van de aorta
  • Ogen: loslaten van de lens
  • Skelet: kippenborst/schoenmakersborst; zeer lange armen, soepele gewrichten
  • Longen: klaplong

Ook wordt de familiegeschiedenis betrokken en kan er via DNA-onderzoek gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor een aanlegstoornis van het bindweefsel.

Behandeling

Bij de behandeling van het syndroom van Marfan richt de cardioloog zich op het voorkomen van een fatale scheur in de aortawand. Regelmatig wordt er een echo van het hart of MRI van de aorta gemaakt om de grootte van de aorta te meten. In eerste instantie wordt geprobeerd met bloeddrukverlagende medicijnen de verwijding van de aorta wat te remmen. Wanneer de aorta circa 50 mm groot is, wordt middels een chirurgische ingreep het verwijde gedeelte van de aorta preventief vervangen. 

Mission! Marfan

In samenwerking met de afdeling Klinische Genetica worden patiënten met het syndroom van Marfan gescreend volgens een vast protocol (Mission!-Marfan). De follow-up en (vaak chirurgische) behandeling van de cardiale en vaataandoeningen is eveneens gestroomlijnd.

Patiënten met andere bindweefselstoornissen, zoals het syndroom van Ehlers Danlos waarbij de grote vaten van en naar het hart zijn aangetast, worden eveneens op de "Marfan"-poli gezien.