Wanneer moet ik mijn kinderen laten testen als ik zelf type ZZ heb?

Nadat uw arts eerst het bloedgehalte alfa-1-antitrypsine heeft laten bepalen, zal bij een waarde onder de 0,5 g/L een tweede bloedtest worden uitgevoerd om te onderzoeken welke type genafwijking het bloedgehalte verlaagt. Dit gebeurt in het CLB in Amsterdam en in het LUMC in Leiden door middel van iso-elektrische focussering of door  gen-onderzoek.

Stel u heeft type ZZ en u wilt weten wat uw kinderen hebben. Dit kan geschat worden door eerst het bloed van uw partner te laten onderzoeken. Indien uw partner het normale type alpha1-antitrypsine MM heeft dan ontstaat de volgende mogelijkheid:

In bovenstaande tabel ziet u steeds MZ staan, dat betekent dat ieder kind dat geboren wordt uit een echtpaar met type ZZ en MM bij iedere geboorte een kind met MZ zal krijgen. We noemen type MZ een drager van alfa-1-antitrypsine deficiëntie, want er is maar 1 Z gen. Type MZ veroorzaakt geen lever of longziekte. U hoeft uw kind dus niet te laten onderzoeken.

Stel u heeft type ZZ en uw partner heeft type MZ, dan kunnen de volgende kinderen geboren worden:

 In bovenstaande tabel ziet u twee maal MZ staan en twee maal ZZ. Dit betekent dat ieder kind dat geboren wordt 50% kans heeft op type MZ en 50% kans op type ZZ. Als u zeker wilt weten wat uw kind voor type heeft moet u bloed laten afnemen van het kind om het type te laten bepalen.

Stel u bent drager en heeft type MZ en uw partner is ook MZ. Welke kans heeft u dan op een kind met een type ZZ?

Ieder kind dat geboren wordt heeft 50% kans op type MZ (2 maal aanwezig in de tabel), 25% kans op type MM en 25% kans op type ZZ.

Het Longfonds heeft een website waar u ook informatie kunt vinden.